고셔병(Gaucher disease) 원인·증상·유전 확률 완벽 정리
고셔병(고쉐병, Gaucher disease)은 글루코세레브로시다아제라는 효소를 만드는 GBA1 유전자의 변이로 발생하는 유전성 리소좀 축적질환입니다. 분해되지 못한 지방 성분이 비장·간·골수·신경계에 쌓이면서 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈 통증 등이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 부모가 모두 보인자인 경우 임신마다 25%의 확률로 자녀에게 발생할 수 있습니다.비장 비대, 빈혈, 뼈 통증이 함께 나타나는 고셔병(고쉐병). GBA1 유전자 이상부터 1형·2형·3형의 차이, 진단, 효소대체요법 치료, 자녀에게 유전될 확률까지 GeneReviews 등 최신 근거 자료를 바탕으로 쉽게 설명합니다. 고셔병(고쉐병): 원인부터 치료, 유전 확률까지1) 고셔병이란 무엇인가요?고셔병(고쉐병, Gauc..
2026. 9. 22.
