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희귀질환 유전자 검사2

NGS·생어 시퀀싱·패널 NGS 검사, 무엇이 다를까? 난임·유전상담 관점의 비교 가이드 "검사 결과지에 NGS라고 적혀 있던데, 이게 정확한 검사인가요?" "생어 시퀀싱으로 확인한다는 게 무슨 뜻이에요?"난임센터에서 상담을 하다 보면 이런 질문을 받습니다. 요즘은 보인자 검사, 착상전 유전검사(PGT), 반복유산 원인 검사 등 다양한 유전 검사에서 NGS(차세대 염기서열분석)라는 단어가 등장합니다. 그런데 검사 방법에 따라 정확도, 검사 범위, 걸리는 시간, 비용이 크게 달라질 수 있다는 사실은 잘 알려져 있지 않습니다. 이 글에서는 유전자 검사의 세 가지 대표적인 방법인 생어 시퀀싱(Sanger sequencing), NGS(차세대 염기서열분석, Next-Generation Sequencing), 그리고 패널 NGS(Panel NGS, 유전자 패널 검사)의 원리와 장단점을 비교하고, 난임.. 2026. 8. 26.
트리오 검사 vs 분리(단독) 검사, 유전자 진단 정확도를 높이는 법(2026) 트리오 검사는 환자와 부모 양쪽의 검체를 함께 분석해 변이가 새로 생긴 것인지, 부모에게서 물려받은 것인지 확인하는 방식이고, 분리(단독) 검사는 환자 한 명만 분석하는 방식입니다. 여러 연구에서 트리오 검사가 원인 불명 변이(VUS)를 줄이고 진단율을 높이는 경향이 확인되었지만, 그 폭은 질환군과 분석팀의 경험에 따라 다르게 보고됩니다. 검사 방식 선택 못지않게 정밀한 임상 정보 제공과 주기적 재분석이 진단 정확도에 큰 영향을 줍니다. 트리오 검사 vs 분리 검사, 무엇이 다르고 왜 진단 정확도가 달라질까요?"저희 아이만 검사하면 안 되나요? 부모까지 피를 뽑아야 하는 이유가 궁금해요."유전자 검사, 특히 전장 엑솜 검사(WES)나 전장 유전체 검사(WGS)를 권유받은 보호자들은 "왜 아이 검체만으.. 2026. 8. 20.