불완전 침투1 상염색체 우성 유전, 같은 가족인데 왜 증상이 다를까?(침투율·발현성 정리) 상염색체 우성 유전 질환은 같은 유전자 변이를 가져도 증상이 가족마다 다를 수 있습니다. 이는 ① 변이가 있어도 증상이 전혀 나타나지 않는 '불완전 침투(reduced penetrance)', ② 증상이 나타나도 그 정도가 사람마다 다른 '가변적 발현성(variable expressivity)' 때문입니다. 여기에 다른 유전자(변경인자), 환경, 생활습관, 모자이시즘 등이 함께 작용합니다.상염색체 우성 유전, 왜 같은 가족인데 증상이 다를까? "어머니와 저는 같은 유전자 변이를 가지고 있대요. 그런데 저는 증상이 거의 없는데 어머니는 훨씬 심하셨어요. 검사가 잘못된 건가요?"유전 상담을 하다 보면 이런 질문을 정말 자주 받습니다. 상염색체 우성 유전(autosomal dominant inheritance.. 2026. 8. 22. 이전 1 다음
