고셔병(Gaucher disease) 원인·증상·유전 확률 완벽 정리
고셔병(고쉐병, Gaucher disease)은 글루코세레브로시다아제라는 효소를 만드는 GBA1 유전자의 변이로 발생하는 유전성 리소좀 축적질환입니다. 분해되지 못한 지방 성분이 비장·간·골수·신경계에 쌓이면서 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈 통증 등이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 부모가 모두 보인자인 경우 임신마다 25%의 확률로 자녀에게 발생할 수 있습니다.비장 비대, 빈혈, 뼈 통증이 함께 나타나는 고셔병(고쉐병). GBA1 유전자 이상부터 1형·2형·3형의 차이, 진단, 효소대체요법 치료, 자녀에게 유전될 확률까지 GeneReviews 등 최신 근거 자료를 바탕으로 쉽게 설명합니다. 고셔병(고쉐병): 원인부터 치료, 유전 확률까지1) 고셔병이란 무엇인가요?고셔병(고쉐병, Gauc..
2026. 9. 22.
NGS·생어 시퀀싱·패널 NGS 검사, 무엇이 다를까? 난임·유전상담 관점의 비교 가이드
"검사 결과지에 NGS라고 적혀 있던데, 이게 정확한 검사인가요?" "생어 시퀀싱으로 확인한다는 게 무슨 뜻이에요?"난임센터에서 상담을 하다 보면 이런 질문을 받습니다. 요즘은 보인자 검사, 착상전 유전검사(PGT), 반복유산 원인 검사 등 다양한 유전 검사에서 NGS(차세대 염기서열분석)라는 단어가 등장합니다. 그런데 검사 방법에 따라 정확도, 검사 범위, 걸리는 시간, 비용이 크게 달라질 수 있다는 사실은 잘 알려져 있지 않습니다. 이 글에서는 유전자 검사의 세 가지 대표적인 방법인 생어 시퀀싱(Sanger sequencing), NGS(차세대 염기서열분석, Next-Generation Sequencing), 그리고 패널 NGS(Panel NGS, 유전자 패널 검사)의 원리와 장단점을 비교하고, 난임..
2026. 8. 26.
