분류 전체보기18 MTHFR 유전자 변이, 정말 걱정해야 할까요? — 검사와 결과 해석의 모든 것 MTHFR 유전자는 엽산(비타민 B9)을 이용해 호모시스테인을 처리하는 효소를 만듭니다. C677T·A1298C 같은 흔한 변이는 인구의 절반 가까이가 가지고 있으며 대부분 건강에 큰 영향을 주지 않습니다. 현재 미국 CDC·ACMG 등 주요 기관은 혈전증·유산·심장병 선별 목적의 MTHFR 일반 검사를 권장하지 않습니다. 왜 이렇게 많은 사람이 MTHFR을 검색할까요?"MTHFR 변이가 있으면 유산 위험이 높아진다", "일반 엽산 대신 활성형 엽산을 먹어야 한다"는 이야기를 온라인에서 한 번쯤 접해보셨을 겁니다. 실제로 상담에서도 MTHFR은 가장 많이 문의받는 주제 중 하나입니다. 그런데 정작 임상 유전학계의 공식 입장은 온라인에서 떠도는 이야기와 꽤 다릅니다. 이 글에서는 MTHFR 유전자가 실제로.. 2026. 8. 7. 터너 증후군이란? 여아에게 나타나는 X 염색체 이상, 원인·증상·검사 총정리 왜 터너증후군을 알아야 할까요?"염색체 검사에서 X염색체 하나가 없다고 합니다."산전 검사나 신생아 검사에서 이런 이야기를 처음 듣는 부모님들은 대부분 두려움과 막막함을 동시에 느낍니다. 생소한 의학 용어, 인터넷에 떠도는 단편적인 정보들 속에서 정작 궁금한 것"우리 아이는 괜찮을까요?" "제가 뭔가 잘못한 걸까요?"에 대한 답을 찾기는 쉽지 않습니다. 터너증후군은 비교적 자주 마주치는 염색체 질환입니다. 이름 때문에 낯설게 느껴지지만, 실제로는 잘 알려진 질환이며 의학적으로도 오랜 기간 연구되어 온 영역입니다. 이 글에서는 터너증후군이 정확히 무엇인지, 왜 발생하는지, 어떤 증상이 나타날 수 있는지, 그리고 무엇보다 중요한 "지금 무엇을 해야 하는지"를 하나씩 짚어보겠습니다. - 터너증후군은 여성에게만.. 2026. 8. 6. 엽산 언제부터 언제까지 먹어야 할까? 임신 준비 영양제 가이드 "엽산, 대체 언제부터 먹어야 하나요?" 임신을 준비하는 분들에게 가장 많이 받는 질문 중 하나입니다. 이미 임신 사실을 확인하고 나서야 엽산을 찾는 분들도 많은데, 사실 이때는 신경관이 형성되는 가장 중요한 시기가 이미 지나가고 있을 가능성이 높습니다. 이 글에서는 엽산을 언제부터 언제까지, 얼마나 먹어야 하는지, 그리고 엽산 외에 임신을 준비하며 함께 챙기면 좋은 영양소는 무엇인지 미국질병통제예방센터(CDC), 미국산부인과학회(ACOG), 대한산부인과학회 등 공신력 있는 자료를 근거로 정리했습니다. 엽산이란 무엇이고, 왜 중요할까? 엽산(folic acid)은 수용성 비타민 B군의 하나인 비타민 B9의 합성 형태로, 우리 몸이 새로운 세포를 만들 때 DNA를 복제하고 정상적으로 합성하도록 돕는 필.. 2026. 8. 6. 클라인펠터증후군이란? 원인·증상·진단·치료 가이드(2026년 최신) "아이가 말이 조금 늦어요""사춘기인데 키만 훌쩍 크고 몸은 안 만들어져요""결혼 5년 차인데 아이가 안 생겨요."이런 이유로 병원을 찾았다가 뜻밖에 클라인펠터증후군이라는 진단을 받는 분들이 적지 않습니다. 클라인펠터증후군은 남성에게서 나타나는 가장 흔한 성염색체 이상으로 꼽히지만, 실제로 이 진단명을 받은 사람의 상당수는 성인이 되어서야, 그것도 불임 검사를 받다가 우연히 알게 됩니다. 클리블랜드 클리닉에 따르면 클리네펠터증후군을 가진 사람의 70~80%는 자신이 이 질환을 가지고 있다는 사실조차 모른 채 살아간다고 알려져 있습니다. 이 글에서는 유전상담사의 시각에서 클라인펠터증후군의 원인, 나이대별 증상, 진단 과정, 그리고 치료와 관리 방법까지 차근차근 알아보도록 하겠습니다. 이 글은 정보제공 목적.. 2026. 8. 5. 다낭성난소증후군(PCOS)과 난임의 관계, 그리고 관리 방법 가이드 "PCOS라는 말을 듣고 가장 먼저 떠오른 걱정이 '임신'이었어요" 산부인과에서 다낭성난소증후군(PCOS) 진단을 받은 많은 분들이 상담실에서 가장 먼저 꺼내는 말은 "저 이제 임신 못 하는 건가요?"입니다. 결론부터 말씀드리면, PCOS는 난임의 흔한 원인이지만 '불임'과 동의어가 아닙니다. 적절한 진단과 단계적 관리를 거치면 상당수의 여성이 자연임신 혹은 배란유도 치료만으로 임신에 이릅니다.이 글에서는 PCOS가 왜 난임과 연결되는지, 어떤 검사로 확인하는지, 그리고 국제 학회가 권고하는 치료 순서가 무엇인지 최신 자료를 바탕으로 차근차근 설명드리겠습니다. 알아두세요 !2026년 5월, 국제 학회들(내분비학회, 국제 PCOS 가이드라인 네트워크 등 56개 기관)의 다년간 합의를 거쳐 PCOS의 공식.. 2026. 8. 4. 남성 난임 원인과 정자 검사 가이드- 검사 시기와 결과 해석 남성 난임 원인과 정자 검사, 알아야 할 것들"검사 결과지를 받아 들었는데, 숫자들이 무엇을 의미하는지 전혀 모르겠어요." 상담실에서 가장 자주 듣는 말 중 하나입니다. 난임은 여성만의 문제라는 오래된 오해와 달리, 임신이 어려운 부부의 약 절반에서 남성 요인이 관여합니다.이 글에서는 남성 난임의 주요 원인과 정자 검사(정액검사)가 실제로 무엇을 측정하는지, 결과를 어떻게 읽어야 하는지를 차근차근 알아보도록 하겠습니다. 남성 난임이란 무엇인가요?세계보건기구(WHO)는 남성 난임을 '피임 없이 정기적으로 성관계를 가진 지 1년이 지나도 배우자를 임신시키지 못하는 상태'로 정의합니다. 여기서 중요한 점은, 난임이 곧 '완전한 불임'을 의미하지 않는다는 것입니다. 정자 수가 적거나 운동성이 낮아도 자연임신이 .. 2026. 8. 4. 이전 1 2 3 다음
