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연골무형성증(연골무형성 왜소증) 원인·증상·유전 확률과 최신 치료제 정리 임신 중 정밀초음파에서 "태아의 팔다리 길이가 짧게 측정된다"는 이야기를 듣거나, 출생 직후 신생아에게서 유난히 짧은 팔다리와 큰 머리가 관찰되어 "연골무형성증"이라는 낯선 진단명을 처음 듣게 되는 분들이 많습니다. 인터넷을 검색해보면 "왜소증"이라는 단편적인 설명만 나오거나, 오래전 통계가 그대로 반복되고 있어 정확한 그림을 그리기 어려운 경우가 대부분입니다. 이 글은 국제 표준 참고자료인 GeneReviews(2026년 4월 개정판), NCBI StatPearls, 그리고 국내 치료제 허가·급여 관련 최신 보도자료를 바탕으로, 이 질환을 처음 접하는 분들이 궁금해할 만한 내용을 정리하였습니다. 핵심 요약: 연골무형성증은 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 자녀에게 .. 2026. 9. 8.
파브리병이란? 원인·증상·진단·치료법 총정리 파브리병은 GLA 유전자 변이로 알파-갈락토시다제 A라는 효소가 부족해져, 당지질(GL-3)이 세포에 쌓이면서 피부·신장·심장·신경·눈 등 온몸에 문제가 생기는 X-연관 유전질환입니다. 손발 통증, 땀 분비 이상, 혈관각화종으로 시작해 성인기에는 신부전, 심장비대, 뇌졸중 위험으로 이어질 수 있습니다. 효소 측정과 유전자 검사로 진단하며, 효소대체요법과 경구 샤페론 치료제로 관리합니다. 파브리병, 왜 생기고 어떻게 진단·치료할까요?"어릴 때부터 손발이 타는 듯이 아팠는데, 이런저런 병원을 다녀도 원인을 못 찾았어요. 그런데 성인이 돼서 신장이 나빠지고 나서야 파브리병이라는 진단을 받았습니다." 파브리병(Fabry disease) 환자분들의 말씀입니다. 파브리병은 증상이 소아기부터 시작되는데도 통증, 피부.. 2026. 9. 5.
NGS·생어 시퀀싱·패널 NGS 검사, 무엇이 다를까? 난임·유전상담 관점의 비교 가이드 "검사 결과지에 NGS라고 적혀 있던데, 이게 정확한 검사인가요?" "생어 시퀀싱으로 확인한다는 게 무슨 뜻이에요?"난임센터에서 상담을 하다 보면 이런 질문을 받습니다. 요즘은 보인자 검사, 착상전 유전검사(PGT), 반복유산 원인 검사 등 다양한 유전 검사에서 NGS(차세대 염기서열분석)라는 단어가 등장합니다. 그런데 검사 방법에 따라 정확도, 검사 범위, 걸리는 시간, 비용이 크게 달라질 수 있다는 사실은 잘 알려져 있지 않습니다. 이 글에서는 유전자 검사의 세 가지 대표적인 방법인 생어 시퀀싱(Sanger sequencing), NGS(차세대 염기서열분석, Next-Generation Sequencing), 그리고 패널 NGS(Panel NGS, 유전자 패널 검사)의 원리와 장단점을 비교하고, 난임.. 2026. 8. 26.
산전검사 선별검사와 진단검사, 무엇이 다를까?(모체혈청,NIPT,양수검사 비교) 산전검사는 크게 선별검사와 진단검사로 나뉩니다. 선별검사(모체혈청선별검사, 태아DNA선별검사/NIPT)는 산모의 혈액으로 태아의 염색체 이상 '위험도'를 계산하는 검사로, 결과가 고위험이어도 확진은 아닙니다. 진단검사(융모막검사, 양수검사)는 태아 세포를 직접 채취해 염색체나 유전자를 분석하는 확진 검사로, 정확도가 매우 높은 대신 시술로 인한 유산 위험(약 0.1~0.3%)이 있습니다.산전검사, 선별검사와 진단검사는 어떻게 다를까요?"NIPT 검사에서 고위험이 나왔어요. 이거 우리 아이가 다운증후군이라는 뜻인가요?"상담을 하다 보면 이 질문을 정말 많이 받습니다. 그리고 이 질문 안에는 산전검사를 둘러싼 가장 흔한 오해가 담겨 있습니다. NIPT는 아무리 정확도가 높다고 해도 선별검사이지 진단검사가 아.. 2026. 8. 24.
상염색체 우성 유전, 같은 가족인데 왜 증상이 다를까?(침투율·발현성 정리) 상염색체 우성 유전 질환은 같은 유전자 변이를 가져도 증상이 가족마다 다를 수 있습니다. 이는 ① 변이가 있어도 증상이 전혀 나타나지 않는 '불완전 침투(reduced penetrance)', ② 증상이 나타나도 그 정도가 사람마다 다른 '가변적 발현성(variable expressivity)' 때문입니다. 여기에 다른 유전자(변경인자), 환경, 생활습관, 모자이시즘 등이 함께 작용합니다.상염색체 우성 유전, 왜 같은 가족인데 증상이 다를까? "어머니와 저는 같은 유전자 변이를 가지고 있대요. 그런데 저는 증상이 거의 없는데 어머니는 훨씬 심하셨어요. 검사가 잘못된 건가요?"유전 상담을 하다 보면 이런 질문을 정말 자주 받습니다. 상염색체 우성 유전(autosomal dominant inheritance.. 2026. 8. 22.
임신 중 꼭 받아야 하는 산전검사, 시기별로 완벽 정리 임신 사실을 확인한 순간, 기쁨과 동시에 "이제 무슨 검사부터 받아야 하지?"라는 궁금증이 생기기 마련입니다. 산전검사는 임신부 본인의 건강 상태를 확인하는 것뿐 아니라, 태아의 성장과 건강을 시기에 맞춰 살펴보는 중요한 과정입니다.질병관리청 국가건강정보포털에서도 산전 검사를 통해 태아의 염색체 이상 등을 미리 확인할 수 있다고 안내하고 있습니다. 이 글에서는 임신 초기부터 후기까지 시기별로 꼭 받아야 하는 산전검사 항목을 정리하고, 검사의 목적과 의미, 정부 지원 제도까지 함께 살펴보겠습니다. 산전검사란 무엇인가요?산전검사(産前檢査)란 임신 중 산모와 태아의 건강 상태를 확인하기 위해 임신 주수에 맞추어 시행하는 일련의 검사를 말합니다. 마치 자동차를 장거리 운행하기 전에 정기적으로 점검하는 것과 비슷.. 2026. 8. 22.