파브리병 유전1 파브리병이란? 원인·증상·진단·치료법 총정리 파브리병은 GLA 유전자 변이로 알파-갈락토시다제 A라는 효소가 부족해져, 당지질(GL-3)이 세포에 쌓이면서 피부·신장·심장·신경·눈 등 온몸에 문제가 생기는 X-연관 유전질환입니다. 손발 통증, 땀 분비 이상, 혈관각화종으로 시작해 성인기에는 신부전, 심장비대, 뇌졸중 위험으로 이어질 수 있습니다. 효소 측정과 유전자 검사로 진단하며, 효소대체요법과 경구 샤페론 치료제로 관리합니다. 파브리병, 왜 생기고 어떻게 진단·치료할까요?"어릴 때부터 손발이 타는 듯이 아팠는데, 이런저런 병원을 다녀도 원인을 못 찾았어요. 그런데 성인이 돼서 신장이 나빠지고 나서야 파브리병이라는 진단을 받았습니다." 파브리병(Fabry disease) 환자분들의 말씀입니다. 파브리병은 증상이 소아기부터 시작되는데도 통증, 피부.. 2026. 9. 5. 이전 1 다음
